Lucha contra las enfermedades raras
Un triatleta discapacitado compite en el Ironman para recaudar fondos para ACTAYS
El próximo 20 de mayo Norberto Chávez, triatleta discapacitado de Tenerife, participará en el Ironman para luchar contra las enfermedades raras.
Norberto Chávez Oliva es un tinerfeño que a los treinta años sufrió un accidente de moto que paralizó su cuerpo de cintura para abajo y lo condenó a una silla de ruedas. Después de pasar 9 meses ingresado en el Hospital de Parapléjicos de Toledo, sus inquietudes lo llevaron a interesarse por el atletismo adaptado, convirtiéndose en el primer triatleta en silla de ruedas de Canarias.
Chávez empezó a participar en pruebas deportivas a finales de 2009 y desde entonces acumula un impresionante palmarés. Su próximo desafío será participar en el Ironman de Lanzarote que se celebra el próximo 20 de mayo y que correrá en honor a Liam Fumero, el único afectado por la enfermedad de Tay-Sachs en las Islas Canarias.
Tay-Sachs es una enfermedad mortal, y de momento sin cura, que afecta a bebés y niños con una esperanza de vida en torno a los 5 años. Norberto conoció a Liam y a su familia en 2016 y decidió competir por esta causa cuando supo que la familia participa activamente en la recaudación de fondos para ACTAYS, una asociación sin ánimo de lucro creada en 2014 en España, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación científica.
La directora de ACTAYS, Beatriz Fernández, madre de una niña que murió a causa de la enfermedad explica que “hace apenas tres años en España había una gran carencia de apoyo e información para las familias afectadas, pero hoy, gracias a quienes colaboran con la asociación, tenemos un proyecto de investigación en la Universidad de Sevilla y, junto con otras dos organizaciones aliadas en Europa, contribuimos a la financiación y al avance de un proyecto de terapia génica en la Universidad de Cambridge, que podría significar la cura de la enfermedad”.
El desafío es doble para Norberto Chávez ya que, además de participar en uno de los eventos deportivos más duros del mundo, se dispone a recaudar fondos para la investigación científica promovida por ACTAYS, a través de la plataforma solidaria de migranodearena www.migranodearena.org/es/reto/15328/el-guerrero-con-caballo-de-metal-ironman-lanzarote-2017
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En nuestro país, más de 3 millones de personas las padecen y de ellas, tan sólo un centenar han sido diagnosticadas con las enfermedades de Tay-Sachs o Sandhoff en los últimos años.
Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff son de herencia genética y afectan al sistema nervioso central provocando su progresivo deterioro. Las variantes más comunes afectan a bebés y niños cuya esperanza de vida suele estar entre los 3 y 5 años.
La prevalencia de la enfermedad en la población en general está en torno a 1 caso cada 320.000 nacidos, pero se estima que 1 de cada 250 personas es portadora no afectada. Actualmente ACTAYS tiene registradas en España 22 familias afectadas
