DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades raras, otra asignatura pendiente
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen unas siete mil enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial.
Cuando la celebración del Carnaval va embalada hacia sus días grandes, pasan cosas menos divertidas en la isla. Por ejemplo, este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y que, como su nombre indica, son poco frecuentes y, por ello, tienen una baja prevalencia en la población. Los afectados son relativamente pocos, pero esta circunstancia no mitiga el sufrimiento de quienes las padecen. Para ser considerada como rara, una enfermedad debe afectar a menos de cinco de cada diez mil habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen unas siete mil enfermedades raras que afligen al 7 por ciento de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con padecimientos poco frecuentes, de ellas más de cien mil en el Archipiélago. Por ello, existe una Asociación canaria de Enfermedades Raras y un perfil en Facebook que responde al nombre ‘Gercan - Grupo de enfermedades raras en Canarias’.
Sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento
La Federación Española de Enfermedades Raras recuerda esta fecha para concienciar a la sociedad sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre la falta de equidad y las injusticias que viven los afectados y sus familias. El objetivo no es otro que situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria, al tratarse de un problema de salud pública. Uno de los males que afecta a este colectivo es el desconocimiento derivado de la rareza y, por ello, el retraso en obtener un diagnóstico preciso, una realidad que afecta a la mitad de quienes padecen alguna enfermedad extraña.
El otro problema es el tratamiento. Sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento, según la Organización Europea de Enfermedades Raras. De ahí que dar respuesta a esta problemática a través de la investigación sea una de las principales demandas de la Federación Española de Enfermedades Raras. Pero el gran problema es que la investigación está muy fragmentada, lo que impide conocer de manera fehaciente dónde se está investigando y qué se está investigando. Esto pone de manifiesto la necesidad de trabajar de forma coordinada en el ámbito internacional.
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Por otro lado, el estallido de la crisis y los recortes produjeron una significativa reducción del gasto en investigación, también en el campo de las enfermedades raras. Por eso, muchos de los actuales proyectos de investigación consiguen subsistir gracias a fondos europeos y fondos provenientes de convocatorias privadas. Sólo los avances del conocimiento científico garantizarán la prevención, el diagnóstico y el tratamiento en un futuro más o menos inmediato.
Al final, las demandas se reducen a que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso y atención terapéutica en el plazo de un año desde que acuden a la consulta médica. Además, los afectados reclaman aprobar nuevas terapias para el tratamiento de las patologías poco frecuentes y, por último, desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes. Y todo esto pasa por la investigación.
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Un decálogo para las enfermedades raras
Las demandas de los afectados y sus familias pueden condensarse en un decálogo:
1. Incluir la investigación en enfermedades raras como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud.
2. Establecer sistemas de incentivos que considere a las enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo.
3. Incrementar la asignación de recursos y la inversión a nivel nacional en I+D+i estableciendo un esquema de financiación que favorezca la cooperación entre el sector público y privado.
4. Optimizar los recursos actuales, para lo cual es necesario responder a los indicadores de EUROPLAN, sobre dónde se está investigando, qué se está investigando y con qué recursos se cuenta.
5. Impulsar la medicina genómica y de precisión y aplicar el proyecto piloto para la mejora del diagnóstico.
6. Consolidar las redes internas en los centros investigadores.
7. Potenciar el proceso investigador a través de grupos de patologías.
8. Reconocer y legitimar a los pacientes en el proceso investigador.
9. Valorar el coste-beneficio y entendiendo que la investigación en enfermedades raras generará un ahorro al sistema sanitario.
10. Implicar a la sociedad como agente trasversal del cambio.
