La investigación es la mejor arma para combatir las enfermedades raras

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Como su propio nombre indica, son poco frecuentes y, por ello, tienen una baja prevalencia en la población. Los afectados son relativamente pocos, pero esta circunstancia no mitiga el sufrimiento de quienes las padecen. Para ser considerada como rara, una enfermedad debe afectar a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen unas 7.000 enfermedades raras que afligen al 7 por ciento de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con padecimientos poco frecuentes, de ellas más de 100.000 en el archipiélago. Ante esta realidad, en 2011, la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias creó el fichero de datos de carácter personal Registro Poblacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Canarias.

UN PROBLEMA DE SALUD PÚBLICA

La finalidad del fichero es conocer la dimensión real de las enfermedades mediante el conocimiento de la prevalencia e incidencias de las mismas en las Islas, aumentando el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras. El fichero permite realizar el seguimiento, análisis y estudio del número de pacientes afectados. Asimismo, existe una Asociación Canaria de Enfermedades Raras y un perfil en Facebook que responde al nombre ‘Gercan - Grupo de enfermedades raras en Canarias’.

La Federación Española de Enfermedades Raras recuerda esta fecha para concienciar a la sociedad sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las injusticias que viven las personas afectadas y sus familias. El objetivo no es otro que situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria, al tratarse de un problema de salud pública. Uno de los males que afecta a este colectivo es el desconocimiento derivado de la rareza y, por ello, el retraso en obtener un diagnóstico preciso, una realidad que afecta a la mitad de quienes padecen alguna enfermedad extraña.

ESCASO TRATAMIENTO

El otro problema es el tratamiento. Sólo el 5 por ciento de las enfermedades raras cuentan con tratamiento, según la Organización Europea de Enfermedades Raras. De ahí que dar respuesta a esta problemática a través de la investigación sea una de las principales demandas de la Federación Española de Enfermedades Raras. Pero el gran problema es que la investigación está muy fragmentada, lo que impide conocer de manera fehaciente dónde se está investigando y qué se está investigando. Esto pone de manifiesto la necesidad de trabajar de forma más coordinada en el ámbito internacional.

Solo los avances del conocimiento científico garantizarán la prevención, el diagnóstico y el tratamiento en un futuro más o menos inmediato. Pero, al final, las demandas se reducen a que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso y atención terapéutica en el plazo de un año desde que acuden a la consulta médica, todo lo cual pasa por que se produzcan avances en la investigación y que esta disponga de una financiación suficiente.